Gå till startsidan
Visa viktig juridisk information
ons 15 juli 2020, vecka 29
Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut längst upp till höger på sidan.

Registrerade användare har fri tillgång till utskriftsfunktionen.
För icke registrerade användare är kostnaden 10 kr per utskrift.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på knappen Logga in uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Klicka på knappen 'Gå vidare'.
7. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.





Ehlers-Danlos syndrom

Uppdaterad: 2020-06-10
Överläkare Erik Kindgren, Barn- och ungdomsmedicin, Skaraborgs Sjukhus Skövde/Institutionen för klinisk och experimentell medicin, Linköpings universitet
Överläkare Hani Hattar, Smärtenheten/Västerviks sjukhus

Granskad av: Docent Stig Attvall, Diabetescentrum/SU/Sahlgrenska Universitetssjukhuset
  • Kommentera innehållet i behandlingsöversikten.
  • Tipsa en kollega om behandlingsöversikten
  • Den här behandlingsöversikten har ingen patientbroschyr som anknyter till ämnet.
  • Den här behandlingsöversikten har ingen video som anknyter till ämnet
  • Den här behandlingsöversikten har ingen kurs som anknyter till ämnet
  • Utskriftsvänlig version av faktabladet

BAKGRUND
 

Ehlers-Danlos syndromen (EDS) omfattar 13 olika ärftliga bindvävssjukdomar med generell hypermobilitet i leder. 12 av dessa är mycket ovanliga samt har en känd genetisk orsak (se ovanliga EDS-typer).

EDS av hypermobil typ, hEDS (tidigare EDS-ht och EDS typ III), har visat sig vara vanligare än man tidigare trott och därför bl a tagits bort från Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd. Prevalenssiffror är osäkra p g a ny nomenklatur, men flera nyare studier pekar på prevalenssiffror för hEDS mellan 1–3 %(1). Symptomatisk hypermobilitet (hypermobilitetsspektrumstörning och hEDS) har en prevalens på minst 3,4 %, men ett mörkertal föreligger sannolikt (1–2).

Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) är ett syndrom med hypermobilitet och muskuloskeletala besvär (smärta eller dislokationer) medan hEDS även inkluderar kriterier för mer systemiska besvär. HSD och hEDS beskrivas ofta tillsammans, då de ur klinisk synvinkel är mycket snarlika och behandlingen är identisk. Morbiditeten är i vissa fall större vid HSD än vid hEDS. Både HSD och hEDS har många associerade symtom som inte tydligt är kopplade till lederna eller hypermobilitet.

Asymtomatisk hypermobilitet är vanligt, framförallt hos barn och kvinnor. Hos svenska barn i 9-års åldern finns beskrivet hypermobilitet hos 26 % bland flickor och 20 % bland pojkar. Vid 15 års ålder är motsvarande siffra 33 % för flickor och 8 % för pojkar (3). Hypermobilitet är således inget patologiskt, besvär uppstår först om/när en led blir instabil.


Etiologi

hEDS uppvisar tydlig dominant autosomal ärftlighet med hög penetrans men saknar ännu genetisk/molekylär kartläggning. Diagnosen baseras helt på kriterier.


 

SYMTOM
 

hEDS och HSD har många associerade symtom, vilka inte krävs för diagnos.


Rörelseapparaten
 

  • Generell överrörlighet med ledinstabilitet

  • Smärtor i senfästen, leder p g a belastning i ledens ytterlägen samt kompensatorisk felbelastning

  • Smärtor i muskler p g a ökat muskulärt arbete för att stabilisera en överrörlig led

  • Nedsatt uthållighet och smärta efter ansträngning

  • Fötter: ofta normalt fotvalv stående på tå eller utan belastning. Vid belastning framkommer sänkta hopfallna fotvalv (pes planus), breddökad framfot och pronation

  • Käkled: instabilitet, smärta, svårt att gapa, låsningar, knäppningar

  • Mjukdelsinflammationer: bursiter, tendiniter, synoviter och trochanterit

  • Inte ovanligt med ”falsk” karpaltunnelsyndrom och Mb de Quervain

  • Ibland sub-/luxationer, spontana eller traumatiska, som patienten själv kan reponera. Vanligast är axelleder, patella, käkleder och fingerleder.

  • Benskörhet: osteopeni. Ökad risk för kotfraktur


Neurologiska symtom
 

  • Trötthet (fatigue), nedsatt uthållighet, orkeslöshet och uttröttbarhet: hos över 75 %

  • Dålig proprioception: beskrivs ofta som lite klumpig - snubblar, går in i bordskanter o s v

  • Huvudvärk: migrän är tre gånger vanligare än hos normalbefolkningen

  • Dålig effekt av lokalanestesi: kortare duration och sämre effekt

  • Restless legs

  • Dysautonomi (autonoma problem): dysfunktion i det autonoma (ofrivilliga) nervsystemet. Dessa inkluderar hjärtfrekvens, kroppstemperatur, andningsfrekvens, blodtryck, matsmältning samt tarmens och urinblåsans funktion. Autonom dysfunktion kan orsaka många symtom, av vilka några är flush, trötthet, yrsel, svimning eller svimningskänsla samt palpitationer.

  • Posturalt ortostatiskt takykardisyndrom (POTS): är en undergrupp av dysautonomi. Palpitationer, dimsyn, illamående, huvudvärk, konditionsnedsättning, trötthet


Hud
 

  • Hematom: frekventa och stora. Ofta utan känt eller minimalt trauma
  • Piezogena papler: små runda fetthernieringar på hälarna som syns vid belastning (bild)
  • Striae utan uppenbar anledning (så som kraftig viktökning eller graviditet)
  • Cigarettpapperstunna ärr. Ärret skrynklar ihop sig om man trycker ihop det från sidorna (bild)
  • Breda ärr (bild)
  • Sammetslen och lätt elastisk hud
  • Långsam sårläkning


Gastrointestinala symtom
 

  • Diarré och/eller förstoppning. Återkommande buksmärta, IBS-besvär
  • Reflux
  • Hiatusbråck
  • Födoämneskänslighet: allergier, mastcellsaktivering
  • Dysfagi
  • Urin- och faecesinkontinens


Andningsvägar
 

  • Astmatiska besvär p g a mjuka luftvägar. Dålig effekt av astmabehandling
  • Snarkning
  • Sömnapnésyndrom


Kardiovaskulära symtom
 

  • Posturalt ortostatiskt takykardisyndrom (POTS): pulsökning med ≥ 30 slag/min inom 10 minuter i stående utan samtidigt blodtrycksfall. Patologiskt tilttest
  • Mitralisklaffprolaps
  • Aortarotsdilatation


Gynekologi/obstetrik
 

  • Oregelbunden riklig mens
  • Dysmenorré
  • Ökad ledvärk i samband med ägglossning: progesteronorsakat
  • Sexuellt: dyspareuni, torra slemhinnor, minskad lust
  • Graviditet: kraftig foglossning och ryggsmärta, åderbråck
  • Förlossning: prematur förlossning, postpartumblödning
  • Bäckenbotteninstabilitet som leder till livmoderframfall och/eller inkontinens, särskilt efter förlossning
  • Diverse bråck och prolapser i buk/gynregionen: t ex hiatusbråck, livmoderframfall, rektalprolaps, rektocele, enterocele och cystocele
  • Åderbråck i tidig ålder


Psykiska symtom
 

  • Koncentrations- och minnesproblematik
  • Depression
  • Ångest: kraftigt överrepresenterat
  • Sömnproblem: fragmenterad sömn
  • Eventuellt ökad frekvens av ADHD, neuropsykiatrisk sjukdom, ätstörning och tvångssyndrom


Mun
 

  • Tandträngsel
  • Avsaknad av vissa tandanlag
  • Hög smal gom
  • Avsaknad av frenulum
  • Ökad blödningsrisk vid tandextraktion, lättblödande gingiva, spontanfrakturer i tänder


Allergiska besvär
 

  • Mastcellsaktiverings-syndrom
  • Nässelutslag
  • Nedsatt immunitet
  • Allergi mot födoämnen och läkemedel



UTREDNING
 

Anamnes
 

  • Smärtanamnes: lokalisation, duration. Typiskt med smärta efter (måttlig) ansträngning
  • Dysautonomi: flush, yrsel, svimning/svimningskänsla eller palpitationer?
  • Påverkad proprioception: klumpig, snubblar, går in i bordskanter?
  • Onormal trötthet efter ansträngning?
  • Sömn (snarkning, sömnapné, sömnbrist)?
  • Ångest?
  • Nedstämdhet?
  • Arbetsförmåga/skolnärvaro.

  • Ledluxationer?
  • Bråck?
  • Hjärtsjukdom (mitralisklaffprolaps eller aortarotsdilatation)?
  • Buksmärta, förstoppning, reflux, illamående eller kräkningar?
  • Blödningsbenägenhet?
  • Astma?
  • Huvudvärk?
  • Tandträngsel eller avsaknad av tandanlag?
  • Bristande effekt av lokalbedövning?
  • Neuropsykiatrisk diagnos, motoriskt rastlös?

  • Läkemedel?
    - Vilken behandling är prövad? Effekt?

  • Ärftlighet

Status
 

  • Ledstatus inklusive Beightonskalan (bild)

  • Hud: Breda, tunna ärr. Ökad töjbarhet ≥ 1,5 cm på volara icke-dominanta underarmen. Ovanligt mycket blåmärken, striae eller åderbråck

  • Mun: tandträngsel och hög eller smal gom. Avsaknad av frenulum.

  • Hjärta: blåsljud?

  • Fötter: pes planus, piezogena papler

  • Blodtryck i liggande och stående: ortostatism?

  • Fingrar: araknodaktyli (långa, spindelaktiga)? Om förekomst, verifiera med Steinbergs respektive Walkers tecken

  • Armspann/längdkvot ≥ 1,05



DIAGNOSTIK
 

2017 års internationella kriterier för Ehlers-Danlos-syndrom av hypermobilitetstyp hEDS (4)

För att ställa diagnosen hEDS krävs att alla tre kriterierna I–III är uppfyllda.
 

  • I. Generell hypermobilitet
    - Beighton score ≥ 5 p alternativt
    - Beighton score ≥ 4 p + minst 2 ja-svar på frågeformuläret 5-PQ (se nedan)
    - Före pubertet krävs Beighton score ≥ 6 p

  • II. Minst två av A, B eller C
    - A: minst fem av tolv "Systematiska besvär vid hEDS" (se nedan)
    - B: hereditet: förstagradssläkting som uppfyller kriterierna för hEDS
    - C: minst ett kriterium för "muskuloskeletala komplikationer vid hEDS" (se nedan)

  • III. Uteslutande av:
    - Annan EDS (överväg vid ovanligt skör hud)
    - Andra ärftliga eller förvärvade bindvävssjukdomar (inklusive SLE, RA och JIA)
    - Andra sjukdomar som kan ge hypermobilietet p g a hypotoni och/eller vävnadslaxitet
    • Neuromuskulära sjukdomar, t ex mEDS, Bethlem myopati
    • Skelettdyslasier, t ex osteogenesis imperfecta
    • Andra HCTD (Heritable Connective Tissue Disorder) t ex andra EDS-typer, Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom


Systematiska besvär vid hEDS (≥ 5 av 12)
 

  • Ovanligt mjuk eller sammetslen hud
  • Lätt ökad hudelasticitet ≥ 1,5 cm på volara icke-dominanta underarmen (mycket uttalad övertöjbarhet talar för klassisk EDS)
  • Striae, oförklarliga
  • Piezogena papler: små runda fetthernieringar på hälarna som syns vid belastning (bild)
  • Arachnodaktyli (bild)
    - Steinbergs test: hela yttre tumleden sticker ut när man sluter handen kring tummen
    - Walkers test: tumme-lillfinger överlappar minst lillfingernagelns längd då man sluter handen runt handleden
  • Armspann/kroppslängd ≥ 1,05
  • Atrofisk ärrbildning på minst två ställen (uttalat cigarrettpappersaktig hud eller hemosiderininlagring talar istället för klassisk EDS)
  • Bukväggsbråck: återkommande eller multipla (t ex navel- eller ljumskbråck)
  • Bäckenbottenprolaps: rektalt eller av uterus, utan predisponerande förhållanden
  • Mun: tandträngsel och hög eller smal gom
  • Ultraljudsverifierad mitralisklaffsprolaps
  • Ultraljudsverifierad aortarotdilatation > 2 standarddeviationer (Z-score > +2)


Muskuloskeletala komplikationer vid hEDS (≥ 1 av 3)
 

  • Smärta i ≥ 2 extremiteter dagligen i ≥ 3 månader
  • Kronisk generaliserad smärta i ≥ 3 månader
  • Recidiverande atraumatiska luxationer eller ledinstabilitet
    - ≥ 3 gånger i samma led eller ≥ 2 gånger i 2 olika leder
    - Medicinskt konstaterad atraumatisk ledinstabilitet i ≥ 2 leder


Frågeformulär 5-PQ

5-part questionnaire (5-PQ) är ett formulär med 5 frågor om överrörlighet tidigare i livet.
 

  • Kan du nu, eller har kunnat, böja dig med raka knän och ha handflatorna mot golvet?
  • Kan du nu, eller har du kunnat, böja din tumme ända till underarmen?
  • Brukade du som barn roa dina kamrater med att böja din kropp i konstiga positioner ("partytricks") eller kunde du gå ner i split?
  • Som barn/tonåring, hände det mer än 1 gång att knäskål eller axelled hamnade ur led?
  • Anser du dig själv vara överrörlig?


2017 års internationella kriterier för Hypermobilitetsspektrumstörning HSD (4)
 

  • Kriterium 1 – hypermobilitet (minst 1)
    - Generaliserad (G-HSD): uppfyller kraven för Beightonskalan
    - Lokaliserad (L-HSD): mindre än 5 leder
    - Perifer (P-HSD): t ex händer och fötter
    - Historisk (H-HSD):uppfyller 5-PQ (men inte längre Beightonskalan)

  • Kriterium 2 – muskuloskeletala besvär
    - Återkommande/kronisk muskuloskeletal smärta (även fibromyalgi) eller minst två dislokationer i minst en led som är hypermobil

  • Kriterium 3 – differentialdiagnoser ska vara uteslutna
    - hEDS och andra orsaker till hypermobilitet och smärtproblematik


DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

  • Smärtsyndrom
  • Fibromyalgi
  • Klassisk (cEDS) och Klassisk-liknande (clEDS) – vid uttalad hudskörhet
  • Autoimmuna reumatologiska sjukdomar (så som JIA, RA och SLE)
  • Neuromuskulära sjukdomar (myopatisk EDS, Bethlem myopati)
  • Andra ärftliga bindvävssjukdomar (ovanliga typer av EDS, Loeys-Dietz syndrom, Marfan syndrom)
  • Skelettdysplasier (osteogenesis imperfekta)
  • Asymtomatisk hypermobilitet



BEHANDLING
 

Behandlingen är symtomatisk och likvärdig för hEDS och HSD.


Fysioterapi

Kroppsmedvetenhet, optimera hållning, undvika ytterlägesbelastning i leder och minska spänning i hyperaktiv muskulatur. Neuromuskulär träning och aktivering av det posturala reflektoriska systemet. Kondition och avslappning. Hjälpmedel, exempelvis TENS, kan provas som smärtlindring. Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta samt uppnå ökad funktionsförmåga och delaktighet.


Arbetsterapi

ADL, ergonomi. Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta, uppnå ökad funktionsförmåga samt optimal aktivitet och delaktighet. Aktivitetsreglering över veckan. Vila och återhämtning. Råd om sömn- och viloställningar. Arbetsrelaterad funktionsförmåga


Psykolog

KBT/ACT vid svår smärtproblematik. Om neuropsykiatrisk problematik behöver screenas kan eventuellt remiss för utredning riktas till psykiatrin.


Dietist

Vid gastrointestinal problematik.


Läkemedelsbehandling
 

  • Nociceptiv smärta
    - Cox-2-hämmare, lokala antiinflammatoriska medel, paracetamol.
    - Lokala intramuskulära injektioner med Xylokain.

  • Neuropatisk smärta/sensitisering
    - Tricykliska antidepressiva (TCA) amitriptylin, SNRI (Duloxetin), pregabalin, gabapentin
    - Selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI)
    - Nervblockader

  • Dysautonomi
    - IBS-liknande symtom: 5HT2-blockerare, TCA
    - Dyspepsi, diarré, förstoppning: laxantia, bulkmedel
    - Arytmier, POTS: beta-blockerare, TCA, SNRI
    - Lågt blodtryck: vätskeersättning, fludrokortison (Florinef)
    - Sömnproblem: alimemazin (Theralen)
    - Näsblod och långa rikliga menstruationer: desmopressin

  • Psykiska besvär
    - Ångest: gabapentin, pregabalin (obs: kan förstärka yrsel och illamående)
    - Ångest och depression: SSRI- och SNRI-preparat

  • Mastcellsaktiverings-syndrom
    - H1-blockerare: desloratadin, loratadin, klemastin, hydroxizin, amitriptylin
    - H2-blockerare: ranitidin

  • Undvik opioider, upprepade lokala kortisoninjektioner och långa kurer med NSAID


Egenvård
 

  • Glutenfri diet och/eller låglaktos-diet kan prövas vid IBS-liknande symtom
  • Blodtrycksstabiliserande: Vatten, salt, stödstrumpor


Utbildning och stöd
 

  • Patientinformation med individanpassad förklaring om hur hypermobilitet kan bidra till värk och ibland funktionsnedsättning
  • Delta i patientundervisning
  • Information om att hög skaderisk föreligger vid kontaktsporter
  • Information om att sämre resultat vid ortopediska ingrepp ofta föreligger
  • Information om att suturering bör ske tätare än vanligt och hudsuturer bör sitta kvar längre än vanligt.


Sjukskrivning

Partiellt nedsatt arbetsförmåga föreligger ofta hos patient med hEDS och HSD. HSD och EDS är ingen direkt anledning till sjukskrivning. Problem relaterade till ledinstabilitet (subluxation/luxation) blödningsproblem eller problem från inre organ kan orsaka tillfällig sjukskrivning. Komorbiditet (dysautonomi, MCAS etc.) kan orsaka längre tids sjukskrivning ifall symtomen inte uppmärksammas och behandlas på ett relevant sätt. Tillämpning av egenvård i kombination med riktade rehabiliteringsåtgärder framförallt med sjukgymnastik och arbetsterapi minimerar risken till långvarig sjukfrånvaro.


 

PROGNOS
 

Tillståndet är kroniskt, men många blir bättre av riktad fysioterapi och anpassningar. Hos pojkar medför puberteten ökad muskulatur, vilket förbättrar ledstabiliteten och ofta reduceras symptomen. På grund av hormonella inslag (progesteron) ses ofta en försämring hos flickor under puberteten.


 

UPPFÖLJNING
 

Viktigt med en fast vårdgivare – p g a att det är vanligt nya svårtolkade symtom. Primärvården har huvudansvaret för utredning, diagnostisering och handläggning av HSD och hEDS. Specifika enheter har specialistkompetens och kan konsulteras vid behov.

Regelbunden kontakt med fysioterapeut. Andra specialister utifrån symtombild.

 

ICD-10

Ehlers-Danlos syndrom Q79.6
Hypermobilitetssyndrom M35.7

 


Referenser
 

  1. Tinkle B., et al. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017, 175(1):48-69. Länk

  2. Hakim, A.J. and R. Grahame, Recognizing the scale of joint hypermobility burden: comment on the article by Mulvey et al. Arthritis Care Res (Hoboken), 2014. 66(3): p. 496. Länk

  3. Jansson, A., et al; General joint laxity in 1845 Swedish school children of different ages: age- and gender-specific distributions. Acta Paediatr. 2004 Sep;93(9):1202-6. Länk

  4. Castori, M., et al., A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2017. 175(1): p. 148-157. Länk

Gå till början av sidan.

Copyright © 2020, Internetmedicin AB
ID:8913