Gå till startsidan
Visa viktig juridisk information
tis 21 augusti 2018, vecka 34
Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut längst upp till höger på sidan.

Registrerade användare har fri tillgång till utskriftsfunktionen.
För icke registrerade användare är kostnaden 10 kr per utskrift.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på knappen Logga in uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Klicka på knappen 'Gå vidare'.
7. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.





Fallots tetrad hos vuxna

Uppdaterad: 2018-06-20
Professor, överläkare Mikael Dellborg, GUCH-centrum, Medicinkliniken /SU/Östra Sjukhuset

Granskad av: Seniorprofessor Karl Swedberg, Medicinkliniken/SU/Östra Sjukhuset
  • Kommentera innehållet i behandlingsöversikten.
  • Tipsa en kollega om behandlingsöversikten
  • Den här behandlingsöversikten har ingen patientbroschyr som anknyter till ämnet.
  • Den här behandlingsöversikten har ingen video som anknyter till ämnet
  • Den här behandlingsöversikten har ingen kurs som anknyter till ämnet

Patientinformation från 1177 Vårdguiden:

  • Utskriftsvänlig version av faktabladet

Annonsören har inte något inflytande på innehållet i Internetmedicin.se


BAKGRUND
 

Fallots tetrad har fått sitt namn från de fyra delkomponenterna:
 

  • Kammarseptumdefekt (VSD)
  • Överridande aorta
  • Högerkammarhypertrofi
  • Subpulmonell eller infundibulär utflödesobstruktion

Fallot var en fransk barnläkare som först beskrev konstellationen. Ibland föreligger även en förmaksseptumdefekt (ASD) och man talar då om Fallots pentalogi. Fallots tetrad är ett relativt vanligt hjärtfel, vanligast av de cyanotiska hjärtfelen, och utgör knappt tio procent av de medfödda cyanotiska hjärtfelen. Exakta siffror över prevalensen i vuxen ålder saknas men det föds knappt 30 barn per år i Sverige med Fallot varav merparten uppnår vuxen ålder, varför man kan uppskatta att det i Sverige finns cirka 1500-1800 vuxna med Fallot.


Associerade missbildningar

Fallots tetrad är i regel en isolerad missbildning, men kan också vara associerad med Downs syndrom (några procent) och högerställd aortabåge (några procent). Det vanligaste associerade syndromet är deletion av kromosom 22q11, även kallat DiGeorges syndrom (22q11-deletionssyndromet, CATCH 22) som förekommer hos 6-25 %. Den klassiska fenotypen vid DiGeorges syndrom involverar ett hjärtfel, ofta Fallots tetrad, specifikt ansiktsutseende, aplasi av thymus, gomspalt och hypokalcemi.

Ökad förekomst av Fallots tetrad har också rapporterats hos barn till personer med Downs syndrom. Fallots tetrad är vanligare hos personer med mödrar som fött i hög ålder, eller haft rubella eller diabetes under graviditeten. Anomala kranskärl är relativt vanligt och förekommer hos ca 10 % av patienter med Fallot, vilket är viktigt att beakta då patienter med Fallot idag överlever till en ålder när koronarsjukdomar börjar uppträda.

 

KLINISK BILD


Hos det nyfödda barnet och den icke behandlade (opererade) vuxne är cyanosen framträdande. Cyanosattacker är vanliga och anledningen till att Fallots tetrad är det som vanligen avses när man talar om "blue baby".

Vuxna behandlade patienter är i regel välmående, har god prestationsförmåga och få eller inga symtom av sitt hjärtfel. De har ett ärr som efter sternotomi och ibland även laterala ärr om de genomgått shuntning i nyföddhetsperioden och radikalopererats först i lite högre ålder.

Högergrenblock är obligat, ofta med påtaglig förlängning av QRS-durationen, vilket anses vara en markör för vidgning av högerkammaren och en riskindikator för kammararytmier. Blåsljud kan förekomma, i regel från pulmonalklaffen eller som strömningsbiljud, men auskultationsfynden kan också vara helt normala.

En mindre grupp bland patienter med Fallot utvecklar av oklara skäl en vidgning av aorta ascendens, ibland kombinerat med försämrad vänsterkammarfunktion. Ultraljud i syfte att bevaka storleken på aorta ascendens och vänsterkammarfunktionen är därför en obligat del av uppföljningen.


 

BEHANDLING


Tidigare kirurgi

Äldre vuxna med Fallots tetrad har ofta genomgått kirurgi i flera seanser; initialt palliativa åtgärder för att säkerställa adekvat blodflöde till lungkärlen i form av shuntning, eller "bandning" av pulmonalartären - d v s strypning av utflödet från högerkammaren i syfte att minska shunten och undvika övercirkulation av lungorna och förhindra utveckling av pulmonell hypertension. Radikaloperation gjordes i regel senare, efter 4 års ålder.


Nutida behandling

Den kirurgiska korrektionen görs idag radikalt i en operation under första levnadsåret. Resultaten är generellt goda. Kammarseptumdefekten sluts med en patch och utflödesobstruktionen från högerkammaren åtgärdas. Ibland är en liten resektion av muskelvävnad eller en klyvning av klaffbladen i pulmonalklaffen tillräckligt. I dessa fall har den vuxne individen oftast mycket små besvär.

Ibland är pulmonalklaffen mer uttalat missbildad, varvid kirurgen kan tvingas skapa en situation med relativt betydande pulmonalklaffsinsufficiens. Det är tämligen vanligt med Fallot-patienter i vuxen ålder som har betydande pulmonalklaffsinsufficiens, vilket leder till en progressiv dilatation av högerkammaren. Detta ökar risken för högersvikt och kammararytmier.


Korrektion i vuxen ålder

Patienter med i barndomen opererad Fallot har som regel en god vänsterkammarfunktion, ventrikelseptumdefekten är åtgärdad och det finns sällan något restläckage. Den högra hjärtkammarens storlek och funktion är något förenklat avhängig av hur pulmonalklaffen fungerar. Med god pulmonalklaffsfunktion blir högerkammarpåverkan liten. I andra änden av spektrat är patienter med avsaknad av pulmonalklaff. Dessa utvecklar successivt en dilatation av högerkammaren och symtom och tecken på högerkammarsvikt.

Med bättre operativa resultat och möjligheten att via kateter implantera nya pulmonalklaffar har man i större utsträckning börjat att i vuxen ålder korrigera patienter med stora pulmonalklaffsläckage.

De operationstekniska alternativen är att sätta in ett homograft, d v s transplantat från en avliden person, en biologisk klaff eller ibland en klafförsedd stent. Som regel kan de klafförsedda stentarna, vilka placeras via kateter från den venösa sidan, inte insättas i nativa pulmonalkärl utan förutsättningen är oftast att det finns ett homograft på plats. De olika behandlingsalternativen skall ses som komplement till varandra.


 

KOMPLIKATIONER


Patienter med i barndomen opererad Fallot löper risk att utveckla högerkammardilatation och högerkammarsvikt sekundärt till pulmonalklaffsinsufficiens. Indikation för åtgärd är symtom (sjukande prestationsförmåga, arytmier, hjärtsvikt) och/eller:
 

  • Ökande högerkammarstorlek
  • Ökande QRS-bredd, och/eller
  • En slutdiastolisk högerkammarvolym som överstiger 150 ml per kvadratmeter kroppsyta

Referensmetod för högerkammarvolym är i dag hjärt-MR.

Operativa åtgärder, samt missbildningen i högerkammarens utflödesområde vid Fallot, predisponerar för ventrikulära arytmier. Svimning hos en patient med Fallot bör inge stark misstanke om ventrikulära arytmier och utredas aktivt och akut, i regel på sjukhus, med avseende på detta. QRS-bredden ger viss vägledning. Primärpreventiv ICD är ej indicerad.

Dilatation av aorta ascendens ibland kombinerat med nedsatt vänsterkammarfunktion förekommer och hanteras på sedvanligt sätt med MR/CT/UCG. Vid uttalad dilatation eller snabb progress av dilatation eller kammardysfunktion bör ordinarie GUCH-läkare konsulteras.


 

UPPFÖLJNING


Patienter med opererad Fallot bör följas på specialiserade GUCH-enheter (Grown Up Congenital Heart disease) eller av läkare med GUCH-träning i samarbete med regional enhet. Anamnestisk förekomst av arytmier ska regelbundet utvärderas. Bandspelar-EKG bör utföras på vida indikationer. Förekomst av supraventrikulära arytmier predikterar mortalitet och även i lugnt skede uppvisar mer än hälften av patienter med Fallot förhöjt NT-proBNP.

Graviditet kan som regel genomföras utan komplikationer för moder eller barn men skall bedömas vid och handläggas i samverkan med högspecialiserad GUCH- resp förlossningsenhet i nära samverkan mellan anestesi, obstetrik och kardiolog med GUCH-träning.

Fysisk aktivitet och rekreationsidrott möter i regel inget hinder och bör vid behov diskuteras med GUCH-specialist, särskilt vid högintensiv idrott eller elitidrott, då mer omfattande värdering kan behöva göras.

Synkope är ett allvarligt symtom som föranleder omedelbar utredning. Högerkammarfunktionen bör följas, dels med regelbunden ekokardiografi, men magnetkameraundersökning rekommenderas också. Aorta ascendens och vänsterkammaren behöver monitoreras.

Se upp med patienter med Fallot som:
 

  • Svimmat
  • Har ökande symtom/sjunkande prestation vid ansträngning
  • Har ökande QRS-bredd (>180 ms)

Dessa patienter bör i förekommande fall diskuteras med ordinarie läkare på GUCH-enhet.


 

PROGNOS
 

Patienter med välfungerande och välopererad Fallot har i regel en god livskvalitet och har en god prognos samtidigt som det finns ett betydande behov av regelbundna kontroller och uppföljning. Det finns en risk för ventrikulära arytmier och plötslig död liksom för utveckling av högerkammarsvikt. Även vänsterkammarsvikt och dilatation av ascendens påverkar mobiditet och mortalitet.


 

ICD-10

Fallots tetrad Q21.3

 

Referenser


Christian Apitz, Gary D Webb, Andrew N Redington. Tetralogy of Fallot. Lancet. 2009 Oct 24;374(9699):1462-71. Länk

Edward J. Hickey, MD et al. Functional Health Status in Adult Survivors of Operative Repair ofTetralogy of Fallot. Am J Cardiol 2012;109:873– 880. Länk

Paul Khairy, MD, et al; for the Alliance for Adult Research in Congenital Cardiology (AARCC). Arrhythmia Burden in Adults With Surgically Repaired Tetralogy of Fallot
Circulation. 2010;122:868-875. Länk

Cuypers J et al. Unnatural history of Tetralogy of Fallot: prospective follow-up of 40 years after surgical correction. Circulation 2014;130:1944-53. Länk

Skoglund K, Svensson G, Thilén U, Dellborg M, Eriksson P. RV to PA conduits: impact of transcatheter pulmonary valve replacement in adults - a national register study.
Scand Cardiovasc J. 2017 Jun;51(3):153-158. Länk

Gå till början av sidan.

Copyright © 2018, Internetmedicin AB
ID:5277