Gå till startsidan
Visa viktig juridisk information
sön 19 augusti 2018, vecka 33
Den här sidan kan inte skrivas ut på vanligt sätt.
Använd istället knappen Skriv ut längst upp till höger på sidan.

Registrerade användare har fri tillgång till utskriftsfunktionen.
För icke registrerade användare är kostnaden 10 kr per utskrift.

Så här registrerar du dig och skriver ut:
1. Registrera dig (kostnadsfritt). Klicka på knappen Logga in uppe
till vänster på sidan och följ instruktionerna.
2. Ditt lösenord skickas till din e-postadress.
3. Logga in.
4. Gå till önskad behandlingsöversikt.
5. Klicka på knappen "Skriv ut" längst upp till höger på sidan.
6. Ett nytt fönster öppnas. Klicka på knappen 'Gå vidare'.
7. Utskriftsdialogen visas, klicka på Skriv ut.





Kolonpolypos

Uppdaterad: 2017-12-19
Docent Jörgen Rutegård, Institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap/Umeå universitet

Granskad av: Professor Joar Svanvik, Kirurgiska kliniken/Universitetssjukhuset i Linköping
  • Kommentera innehållet i behandlingsöversikten.
  • Tipsa en kollega om behandlingsöversikten
  • Den här behandlingsöversikten har ingen patientbroschyr som anknyter till ämnet.
  • Den här behandlingsöversikten har ingen video som anknyter till ämnet
  • Den här behandlingsöversikten har ingen kurs som anknyter till ämnet
  • Utskriftsvänlig version av faktabladet


BAKGRUND
 

Med kolonpolypos menas vanligen familjär adenomatös polypos (FAP), även kallat adenomatös polyposis coli (APC). Sjukdomen är ärftlig, beror på en eller flera defekter i den s k APC-genen, och karakteriseras av bildning av polypösa adenom i kolorektum. Adenomen kommer redan i tidig ungdom och tilltar i antal och dysplasigrad med åren. Fenotypen; adenomens antal och dysplasigrad, varierar något beroende på genotyp.

Flertalet icke behandlade individer utvecklar cancer före 40 års ålder. Det finns dock mildare former av FAP (attenuated FAP – AAFP) som går med färre adenom och långsammare utveckling mot malignitet. Även andra, mer sällsynta, hereditära tillstånd orsakar multipla icke adenomatösa polyper i kolon, t ex Peutz-Jeghers syndrom och juvenil polypos.

Benämningen kolonpolypos används ibland även för tillstånd med multipla kolonadenom av icke hereditär natur. Denna översikt behandlar i första hand FAP.


Epidemiologi

FAP står för ca 1 % av all kolorektal cancer i Sverige. Några hundra individer har sjukdomen.

Patienterna och deras släkter följs via Svenska Polyposregistret, Karolinska sjukhuset.


Orsaker

FAP orsakas av en eller flera defekter inom den stora, s k APC-genen, i kromosom 5. Sjukdomen är ärftligt dominant och har en penetrans på nära 100 %. Det är dock viktigt att komma ihåg att 30-40 % av patienterna har en nymutation och således saknar hereditet för FAP.


 

SYMTOM
 

Kolonadenom orsakar inga symtom i tidigt stadium. När tumörerna är stora och många kan de orsaka blödningar, tenesmer och diarréer. I detta skede kan adenomen ha malignifierat och patienten utvecklat cancer.

Aterom och huddesmoider kan vara synliga. Djupa desmoider, i buken eller retroperitonealt, kan orsaka symtom på tarmhinder och hydronefros.

 

KLINISKA FYND
 

  • Kardinalfyndet vid kolonpolypos är ett mycket stort antal små och större polyper i tarmslemhinnan vid rektoskopi eller flexibel endoskopi av rektum och vänsterkolon. Fynd av stora mängder polyper hos en tonåring med hereditet för FAP är patognomont. I senare skeden ses manifest kolorektal cancer.

  • Sjukdomsmanifestationer utanför kolon är vanliga. Hit hör:
    • Pigmentfläckar i retina
    • Osteom i ansiktsskelettet
    • Multipla aterom
    • Benigna hyperplastiska polyper i ventrikeln
    • Duodenala adenom (malignitetsrisken stiger med åldern)
    • Adenom i tunntarm
    • Desmoidtumörer i bukvägg, hud, mesenterium och retroperitoneum

    Huddesmoider och multipla aterom ska leda tanken till FAP, liksom fynd av osteom i ansiktsskelettet vid röntgen. De senare är typiska för Gardners syndrom, en undergrupp av FAP.

    Vid gastroskopi ses ofta en matta av små polyper i fundus och corpus ventrikuli, men ej i antrum. I duodenum växer med åren adenom i ökande storlek fram, ofta på eller nära papillen.


DIFFERENTIALDIAGNOSER
 

Diagnosen FAP är sällan svår att ställa.
 

  • Peutz-Jeghers syndrom karakteriseras av peri- och intraorala pigmentfläckar, samt hamartomatösa polyper i GI-kanalen, främst tunntarm.

  • Vid juvenil polypos ses färre polyper än vid FAP. Histologiskt är dessa främst av hamartomtyp, även om det kan finnas inslag av adenom.

Både Peutz-Jeghers syndrom och juvenil polypos anses, liksom FAP, vara autosomalt dominant ärftliga sjukdomar.


 

UTREDNING
 

  • Koloskopi och gastroduodenoskopi med biopsitagning
  • Datortomografi och magnetkamera kan påvisa djupa desmoider
  • Vid diagnos ska patienten anmälas till Svenska Polyposregistret. Vidare bör probanden ("släktträdets ursprung") remitteras till onkogenetisk mottagning som finns vid universitetssjukhusen. Där går man vidare med släktkartläggning och genetisk testning.


BEHANDLING
 

Patienterna rekommenderas operation vid 18-20 års ålder. Det finns flera alternativ med specifika för- och nackdelar.

Nya data talar för att laparoskopisk operation ger mindre risk för senare utveckling av desmoider.

I valet mellan alternativen, då det gäller att eventuellt behålla rektum för en tidsperiod, kan mutationsanalys ge en vägledning beträffande fenotypens svårighetsgrad. Det finns enstaka rapporter av uppföljning med täta endoskopier med multipla polypektomier hos patienter som vägrat kolektomi, där man under några år kunnat undvika cancerutveckling. En internationell grupp har i ett konsensusdokument gett förslag om handläggning vid olika svårighetsgrader av sjukdomen.


Kolektomi med ileorektal anastomos

Kolektomi med ileorektal anastomos är en måttligt stor operation med ganska låg morbiditet och oftast väl bibehållen anorektal funktion. Operationen bör förbehållas patienter utan alltför många och stora adenom i rektum.

Behandlingen kan vara ett tilltalande alternativ hos unga kvinnor, då den antagligen medför mindre risk för störd fortplantningsförmåga (lilla bäckenet rörs ej).

Efter operationen ses ofta en övergående spontan regress av rektaladenomen. Postoperativt kan behandling med NSAID-preparat ha en återhållande effekt på adenombildningen.

Det är mycket viktigt att patienter med bibehållen rektum följs noggrant med endoskopier. Adenom tas bort lokalt så länge det går, men patienterna ska vara införstådda i att en mer definitiv operation behöver göras längre fram.


Restorativ proktokolektomi med bäckenreservoar

Restorativ proktokolektomi med bäckenreservoar eliminerar i det närmaste cancerrisken då den görs med komplett mukosadissektion i distala rektum, samt handsydd eller staplad (med speciell teknik) ileoanal anastomos.

Nackdelen är att ingreppet är omfattande och medför viss morbiditet, anorektala funktionsstörningar, t ex gas och vätskeinkontinens, samt störd reproduktionsförmåga hos kvinnor.


Komplett proktokolektomi och ileostomi

Den klassiska operationen med komplett proktokolektomi och ileostomi (eventuellt som kontinent ileostomi) blir sällan aktuell för unga patienter.


Duodenaladenom

Patienter med duodenaladenom behandlas med endoskopisk resektion av större adenom.

Det är omstritt huruvida profylaktisk duodenektomi ska erbjudas, men operationen kan övervägas vid stora adenom och grav dysplasi. Orsaken till restriktivitet är att operationen är omfattande och komplikationsbelastad.

Duodenektomi är nödvändig vid påvisad duodenalcancer, men prognosen är även efter ingreppet dålig.


Desmoider

Bukväggsdesmoider kan ofta excideras med framgång, men djupa desmoider är notoriskt svårbehandlade med kirurgi. Risken för operativa organskador och recidiv är stor. I första hand behandlas djupa desmoider medicinskt med NSAID-preparat, tamoxifen (Nolvadex) och i vissa fall tyngre cytostatika.


 

UPPFÖLJNING
 

Det är rimligt att uppföljning av patienter och släkter med FAP koncentreras till enheter med tillräckligt stora upptagningsområden för att ha vana och erfarenhet av sjukdomen. Ett nära samarbete med Polyposregistret och onkogenetisk mottagning är en förutsättning för god handläggning. Opererade patienter har ofta restsymtom och ibland påverkad livskvalitet och kan behöva särskilt stöd.

Barn till drabbade individer bör fångas upp redan före 14 års ålder för rådgivning och strax därefter endoskopi. Patienterna följs tills adenom påvisas eller DNA-tester kan utesluta diagnosen. Individer med säkerställd diagnos följs med koloskopi årligen tills beslut om operation tas. Opererade patienter med bibehållen rektum följs årligen och adenom exstirperas. Definitiv operation planeras in i lämpligt skede.

Mortaliteten i kolorektal cancer har på senare år sjunkit drastiskt pga registerföring, släktuppföljning och tidig kolonkirurgi. De i senare skeden uppkommande duodenalcancrarna och djupa desmoidtumörerna har därför blivit vanligare dödsorsaker vid FAP. Övre endoskopisk uppföljning är av denna anledning nödvändig.


 

ICD-10

Icke specificerad lokalisation av benign tumör i kolon D12.6

 

Referenser

1. Berk T, Cohen Z. Hereditary gastrointestinal polyposis syndromes. In Surgery of the Colon and Rectum ,Eds. Nicholls RJ, Dozois RR, pp. 390-41. Churchill Livingstone New York 1997.

2. Hahn M, Saeger H-D, Schackert HK. Review: Hereditary colorectal cancer: clinical consequences of predictive molecular testing. Int J Colorectal Dis 1999; 14:184-193. Länk

3. Olsen, Juul, Bulow et al. Female fecundity before and after operation for familial adenomatous polyposis. Br J Surg 2003; 90: 227-231. Länk

4. Al-Sukhni W, Aronson M, Gallinger S. Hereditary colorectal cancer syndromes: familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Surg Clin North Am 2008; 88:819-844. Länk

5. Edlich R, Cross CL, Wack CA, et al. Revolutionaly changes in the diagnosis and treatment of familial ademomatous polyposis. Environ Pathol Toxicol Oncol. 2009; 28: 47-52. Länk

6. Nieuwenhuis MH, Bülow S, Björk J, et al. Genotype predicting phenotype in familial adenomatous polyposis: a practical application to the choice of surgery. Dis Colon Rectum 2009;52:1259-1263. Länk

7. Half E, Bercovich D, Rozen P. Review. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J of rare diseases 2009,4:22 doi:10.1186/1750-1172-4-22. Länk

8. Sinha A, Tekkis PP, Reshid S, et al. Risk factors for secondary proctectomy in patients with familial adenomatous polyposis. Br J Surg 2010;97:1710-1715. Länk

9. Fritzell K, Eriksson LE, Björk J, Hultcrantz R, Wettergren L. Self-reported abdominal symptoms in relation to health status in adult patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 2011;54:863-869. Länk

10. Bulow S, Christensen IJ, Höjen H, et al. Duodenal surveillance improves the prognosis after duodenal cancer in familial adenomatous poluposis. Colorectal Disease 2011;14:947-952. Länk

11. Tudyka V, Clark SK. Surgical treatment in familial adenomatous polyposis. Ann Gastroenterol 2012;25:201-206. Länk

12. Bülow S. Mucosectomy and stapled pouch-anal anastomosis in familial adenomatous polyposis. Colorectal Disease 2012;14:68-70. Länk

13. Campos FG, Sulbaran M, Safatle-Ribeiro AV, Martinez CA. Duodenal adenoma surveillance in patients with familial adenomatous polyposis. World J Gastrointest Endosc 2015;7:950-959. Länk

14. Ishikawa H, Mutoh M, Suzuki S, et al. Endoscopic management of familial adenomatous polyposis in patients refusing colectomy. Endoscopy 2016;48:51-55. Länk

15. Lynch PM, Morris JS, Wen S, et al. A proposed staging system and stage-specific interventions for familial adenomatous polyposis. Gastrointest Endoscopy 2016;84:115-125. Länk
 

Gå till början av sidan.

Copyright © 2018, Internetmedicin AB
ID:1497